Другие ОМ-ы: ЭПИГЕНОМ ТРАНСКРИПТОМ ПРОТЕОМ МЕТАБОЛОМ МИКРОБИОМ МЕТАГЕНОМ ЭКЗОМ цитом липидом
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ. ВИДЕО Биомолекула.ру Портал Мой Геном
Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.
Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями[2].
Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. [3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.
Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project[en] , некоммерческий проект Rare Genomics Institute[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США[6], Mendelian Exome Project[7] и другие.
Видео: Такой разный экзом. Обзор услуг компаний, предлагающих услуги по секвенированию экзома.
|