Артем Елмуратов, один из со-основателей компании Genotek, рассказал РИА "Новости" о том, как генетические исследования станут основой российской медицины уже в ближайшие годы, как оно решит проблему редких заболеваний и улучшит жизнь инвалидов, и как правительство и частные компании будут реализовать все это.
Компания Genotek – одна из первых и самых крупных биомедицинских корпораций в России, занимающихся генетическими тестами и ДНК-анализом. По словам пресс-службы, Genotek единственная в России предлагает услуги по секвенированию генома, и проведенные в компании ДНК-тесты помогли спасти жизни примерно сотни людей, страдающих от редких болезней.
На этой неделе представители Genotek и ряда других биомедицинских и фармацевтических компаний презентовали HealthNet, "дорожную карту" по развитию персональной медицины и биотехнологических услуг, улучшающих качество жизни и здоровье россиян с 2016 по 2035 год. Одним из ее ключевых элементов, как рассказал Елмуратов, могут стать бесплатные генетические тесты для семейных пар, желающих завести ребенка и при этом живущих в отдельных регионах России или находящихся в группах риска.
Это, по его словам, позволит не только улучшить состояние здоровья россиян, но и позволит эффективнее расходовать средства, которые сегодня государство выделяет на поддержку инвалидов. По расчетам Genotek, скрининг до наступления беременности, на этапе ее планирования, поможет сократить расходы государства за счет быстрой диагностики, своевременного лечения редких болезней и сокращения их распространенности среди населения РФ.
— Артем, расскажите, о чем вы беседовали с Дмитрием Медведевым и другими участниками совета по модернизации экономики и инновационному развитию России, и удалось ли вам добиться того, что вы хотели реализовать?
— Главный вопрос, который мы сегодня обсуждали – принятие дорожной карты HealthNet в рамках Национальной технологической инициативы. Все десять карт, которые принимаются в рамках НТИ, покрывают те области бизнеса и технологий, которые считаются сегодня рынками будущего и которые будут занимать огромную долю в экономике к 2035 году. Российские компании, как планирует правительство, должны занять ключевую роль на этих рынках.
Забегая вперед, могу сказать, что обсуждение HealthNet закончилось позитивно, и проект карты был одобрен. Мы и петербургская компания AGCT, занимающаяся редактированием генома для лечения ВИЧ, представили наши проекты, которые могут быть реализованы в рамках этой дорожной карты.
Нас, в первую очередь, интересует диагностика наследственных заболеваний и то, как подобные методики могут помочь в планировании семьи для людей, находящихся в группе риска. Мы анонсировали на заседании, что мы будем развивать это направление в рамках пилотных проектов в регионах России.
Кроме того, мы работаем вместе с институтом Общей генетики РАН над разработкой технологий, которые позволят подбирать терапию для лечения рака в соответствии с теми мутациями, которые присутствуют в опухоли. Мы рассказали Дмитрию Анатольевичу о биоинформатике и попросили комиссию поддержать дорожную карту.
— Не приведет ли подобное секвенирование к повышению числа инвалидов и нагрузки на бюджет? Будет ли государство "стрелять себе в ногу", образно выражаясь?
— На мой взгляд, нагрузка на самом деле снизится, если проводить такие исследования среди групп риска. Расходы на генетические исследования среди пар, уже имеющих детей с генетическими заболеваниями, будут ниже расходов из федерального и регионального бюджета на лечение и содержание детей-инвалидов, которые могли бы родиться в этих семьях.
Есть два пути – родители рожают ребенка-инвалида, у него находят наследственное заболевание, и государство обязано лечить его за свой счет на протяжении многих лет, или же проводится исследование, у них находится мутация, и они либо проходят перинатальную диагностику или предимплантационную диагностику при искусственном оплодотворении. Лечение стоит огромных денег, и тестирование помогает снизить эти расходы. Я сталкивался с подобным мнением наших чиновников, но надо понимать, что эти болезни никуда не исчезнут, а детей нужно будет все равно лечить.
— Помимо денег, для реализации подобных проектов требуются и квалифицированные кадры. Хватит ли их в России, особенно в провинциальных городах и селениях, для реализации этой задачи?
— Следует понимать, что мы не предлагаем секвенировать ДНК у всех детей, которые родились сегодня или будут появляться на свет завтра или в далеком будущем. Мы говорим о тестировании лишь некоторой части населения, которая находится в группе риска в соответствии определенными критериями. Если мы секвенируем только группы риска, то тогда у нас будет максимальная финансовая отдача с точки зрения государства, а если делать исследования абсолютно всем парам, планирующим беременность, то выгода от этого действия не совсем очевидна, и скорее всего ее не будет вообще.
Поэтому мы не продвигаем подобные проекты, тем более что в таком объеме данных, их логистике и анализе можно просто захлебнуться. То, о чем мы говорим и планируем делать в 2017 году – скрининг для групп риска, в первую очередь для семей, в которых есть случаи младенческой или ранней смертности с неясными причинами, или же те пары, которые живут в регионах с повышенной генетической нагрузкой в виде, к примеру, близкородственных браков.
Здесь, на самом деле, не такой большой поток людей, и в регионах можно выстроить цепочку из центров генетической диагностики, где будет проводиться секвенирование большого числа образцов ДНК. В целом, так и делается в мире – в других странах, в том числе в США, есть большие центры секвенирования, куда свозятся образцы фактически со всех штатов. Большие лаборатории позволяют сделать секвенирование более эффективным и доступным, если не важна скорость проведения этой процедуры. Не нужно закупать секвенатор в каждую деревню.
— Как вообще помогут подобные процедуры проблемным семьям, о которых вы говорите?
— Потеря беременности, младенческая смертность и смертность в раннем возрасте, например до 4-5 лет — это трагедия для семьи. Часто родители не знают, почему ребенок не выжил, строят различные предположения, самые частые из них: неизвестная инфекция или врачебная ошибка. Часто родители винят себя. На самом же деле могла иметь место ситуация, на которую никто не мог повлиять: генетическая мутация, связанная с таким заболеванием, которое не дало возможности ребенку выжить. Есть и этическая сторона вопроса: часто семьи, столкнувшиеся с потерей ребенка или воспитывающие детей-инвалидов, распадаются. Эта мера поможет решить множество проблем превентивно.
Есть семьи, в которых у детей развиваются наследственные патологии, но люди об этом не знают, так как у них нет возможности установить точный диагноз или понять, наследственная эта болезнь или нет. Затем они рожают еще одного ребенка, и опять он превращается в инвалида из-за этих дефектов.
И есть еще третья группа семей, в которых ребенок с генетическими проблемами, которые могут на самом деле вызваны не наследственными факторами, а новоприобретенными мутациями, которых у его родителей нет. После таких случаев семейные пары начинают бояться рожать еще одного ребенка, хотя на самом деле это был единичный и совершенно случайный случай. Поэтому технологии секвенирования могут помочь родителям не бояться заводить детей.
— Если забежать немного в будущее – насколько вообще возможно и целесообразно с генетической или медицинской точки зрения секвенирование ДНК эмбрионов на самых ранних стадиях их развития?
— Как сегодня проводятся такие тесты? Берутся околоплодные воды, что является инвазивной процедурой, и ее побочные эффекты могут привести к выкидышу. Поэтому просто так такие тесты не проводятся – для этого нужны веские основания, в том числе и попадание в группу риска.
Хорошая новость заключается в том, что лезть в утробу матери для проведения таких тестов вовсе необязательно. ДНК эмбриона попадает в кровь беременной женщины, и последние несколько лет развиваются методы, которые позволяют секвенировать кровь и выделить из нее геном ребенка, опираясь на то, что его содержится в крови сильно меньше, чем ДНК матери.
Проблема заключается в том, что мы сейчас можем находить подобным образом достаточно ограниченный список патологий, но методы улучшаются, и со временем все больше наследственных заболеваний и хромосомных нарушений можно будет искать таким путем.
Сейчас мы отрабатываем эту методику и работам над ее улучшением, и ведем работы по оптимизации процесса для того, чтобы тест был дешевым. При текущих ценах — он стоит около 30 тысяч рублей – он вряд ли будет внедрен для всех, но если он подешевеет раза в три, то тогда он может быть включен в систему ОМС. Цены снижаются, как быстро пойдет это снижение – другой вопрос.
— Когда речь заходит о ДНК, геноме, секвенировании и прочих вещах, многие люди в России реагируют на все это крайне негативно. С чем, по вашему мнению, связана такая реакция?
— Я, честно говоря, не знаю, насколько лучше или хуже у нас в стране относятся к генетике по сравнению с миром в целом, я могу лишь предполагать, что негативная реакция может иметь исторические причины.
В советское время генетика подвергалась гонениям, и это было не так давно, и второе – возможно, что история с ГМО бьет по всей генетике в целом. Здесь, на самом деле, проблема в недостаточной информированности людей.
Фонд "Эволюция", к примеру, проводил в Казани опрос, посвященной генетике. В его рамках у людей спрашивали, вредно ли ГМО, и большинство говорило "Да", нужно ли маркировать ГМО – тоже большинство сказало "Да", нужно ли маркировать всю еду, в которой содержатся гены – и тут опять же большинство говорило "да, потому что это опасно". Почему они боятся? Они не всегда знают, что это такое, и все неизвестное пугает. Наверное, поэтому.
— Как глубоко верующие люди смотрят на подобные проблемы, сталкивались ли вы с неприятием подобных тестов с их стороны?
— Сегодня некоторые виды биохимического скрининга являются бесплатными для всех беременных женщин и недавно родивших матерей. Насколько я знаю, процент отказов очень маленький, в том числе и среди верующих пациентов. Конечно, случаи такого есть, но это единичные происшествия и очень уникальные ситуации.
Эти вопросы мы отдельно обсуждали с врачами и генетиками из регионов, и в целом, они говорят о том, что многие религиозные люди сначала негативно относятся к подобным тестам, однако, если им объяснить, зачем это нужно, они проходят все необходимые процедуры и тесты. Здесь главное, все это очень хорошо и спокойно объяснить.
Есть яркий пример позитивного взаимодействия религиозных общин и генетиков. Еврейские общины в США, Канаде и Израиле выступают примером того, как религия и генетика помогают друг другу. В 70 годах в общинах евреев-ашкеназов было принято решение проводить генетические проверки на предмет того, являются ли их члены носителями генов, связанных с болезнью Тея-Сакса. Это наследственное заболевание, приводящее к ранней смерти и инвалидизации.
Благодаря их взаимодействию с учеными, частота развития этой болезни, которую раньше называли "еврейской болезнью", теперь стала ниже среди евреев в Америке, чем среди не-евреев, благодаря тем тестам, которые делались на протяжении последних тридцати лет. В Израиле, самой религиозной стране мира, любая семейная пара может пройти тесты на болезнь Тея-Сакса и еще ряд других заболеваний.
Вдобавок, схожие программы есть еще в Иране, Саудовской Аравии и многих других исламских странах есть проверки на бета-талассемию, тяжелое генетическое заболевание крови. Так что я думаю, что наука и религия всегда могут договориться.
— В культовом фильме "Гаттака" описывается ситуация, в которой генетические технологии привели к развитию биологического апартеида. Не приведет ли развитие технологий секвенирования ДНК эмбриона к тому, что родители начнут отказываться от детей или проводить аборты, если они не будут их устраивать?
— Все, конечно зависит от нас, от общества в целом. Компании и ученые здесь играют вторичную роль, так как они исполняют запросы общества. Мне хочется верить в лучшее и то, что люди не будут перегибать палку в использовании этих технологий.
С другой стороны, опыт показывает, что там, где такое происходит, работает регуляция со стороны правительства. К примеру, в Китае у многих родителей есть соблазн выбрать пол ребенка при искусственном оплодотворении, и подобные исследования в КНР запрещены законом. С другой стороны, ДНК-диагностика может проводиться в Китае по медицинским причинам.
В России при процедуре ЭКО, насколько я знаю, тоже нельзя прийти в клинику и заказать себе мальчика или девочку, это можно сделать только в случае, если это необходимо по медицинским причинам, к примеру, если есть вероятность развития заболевания, связанного с половыми хромосомами.
Конечно, я допускаю, что могут существовать подпольные клиники, где такое может осуществляться, но на официальном уровне такое вряд ли произойдет. Не думаю, что мы достигнем той точки, когда многие родители начнут делать что-то подобное.
24.12.2016 Источник: ria.ru
