Во многих странах власти запустили проекты для массового генетического скрининга, эти инициативы уже улучшают ситуацию с наследственными заболеваниями. Каковы перспективы подобных сценариев для России?
СМИ как-то обошли большим вниманием новость о том, что в Конгрессе США вовсю обсуждается закон, который позволит работодателям требовать от устраивающихся на работу (а также текущих сотрудников) пройти генетическое обследование. Отказ будет наказываться штрафом в тысячи долларов. Эта законодательная инициатива уже одобрена профильным Комитетом по образованию и рабочей силе Конгресса США. Республиканцы единогласно за (у них сейчас большинство в конгрессе), демократы единогласно против.
Сразу отметим, что новый закон, обсуждаемый в США, не отменяет действующий сегодня Акт о запрещении дискриминации, связанной с генетической информацией (Genetic Information Nondiscrimination Act, или GINA). Этот документ, действующий с 2008 года, призван обезопасить жителей США от использования генетической информации для дискриминации со стороны работодателей и страховых компаний.
Что подобная инициатива значит для индустрии массовых генетических тестов (по оценкам Global Industry Analysts, к 2020 году объем рынка подобных услуг пройдет отметку в $7,4 млрд)? И какова может быть роль государства в развитии рынков генетической диагностики в разных странах?
Технологии расшифровки ДНК становятся все более дешевыми и одновременно более точными. Сегодня, когда прошло практически 15 лет с момента завершения проекта «Геном человека», расшифровка полного генома человека может стоить в миллион раз дешевле, чем тогда. Чтение только важных кодирующих участков уже доступно действительно широкому кругу людей.
Сейчас понятны многие из применений генетического тестирования: от идентификации личности и поиска родственников до профилактики заболеваний и подбора оптимальной терапии. Однако основные возможности сосредоточены именно в сфере генетической диагностики болезней. По прогнозам американских аналитиков, потенциальный рынок генетических исследований для выявления возможных онкологических патологий — $11 млрд, а, например, для генетических методов массового обследования новорожденных (неонатальный скрининг) — $1 млрд. Тесты на статус носителя наследственных заболеваний образуют рынок объемом около $2 млрд.
Участие государства в развитии рынка массового генетического скрининга не ограничивается только разрешением на подобную диагностику. В мире уже есть несколько примеров госпрограмм, способствующих все более широкому применению генетических тестов. Безусловно, от подобных инициатив выигрывают не только частные лица (в отдельных случаях они получают возможность пройти тест за счет государства), но и компании, которые развивают генетические технологии.
Главным образом подобные программы реализуются для борьбы с наследственными заболеваниями.
Один из ярких примеров — Исландия. Благодаря массовому генетическому скринингу населения за счет государства, Исландия стала огромной «генетической лабораторией. Компания deCODE, занимающаяся исследованиями около 18 лет, к 2015 году расшифровала ДНК более 2600 исландцев, подробно изучила генотип более 100 000 жителей (общая численность населения страны - около 320 000 человек).
Почему это было важно? Дело в том, что из-за ощутимой географической изоляции Исландии большинство жителей страны являются относительно близкими родственниками друг другу. Поэтому в популяции накапливаются мутации, приводящие к специфическим заболеваниям. Нужно было определить, чего стоит опасаться исландцам.
Ведь с подобными генетическими заболеваниями можно успешно бороться, опыт многих замкнутых популяций это доказывает. Но определить наличие заболевания часто можно только при помощи генетического теста на определение статуса носителя (внешне оно не проявляется). Как вы помните, у каждого из нас 23 пары хромосом, в каждой паре одна хромосома от мамы, одна - от папы. Заболевания могут передаваться по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляться у человека, патогенная мутация дает «знать о себе» только при «встрече» двух хромосом (если родители оба являются носителями гена заболевания).
Ашкеназские общины, например, по всему миру смогли почти полностью победить «еврейскую» болезнь Тея-Сакса (из-за генетической мутации повреждаются мозговые клетки, из-за чего в организме накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров), что приводит к нарушению моторики и умственной отсталости, атрофии мышц, потере зрения, параличу, а затем — обычно в возрасте 3-4 года — к смерти). Борьба с болезнью началась еще в 1970-х. Сейчас практически всем молодоженам советуют пройти тест на определение носителя, а также проводят пренатальное тестирование (для определения, унаследовал ли заболевание ребенок, еще на стадии беременности). В итоге частота заболевания в некоторых общинах евреев снизилась более чем в 10 раз.
В Иране же радикально подошли к вопросу борьбы с частой и тяжелой болезнью Бета-Талассемия. Скрининг на носительство этой болезни обязателен для молодоженов. Похожие программы есть в Саудовской Аравии.
В Кувейте уже несколько лет существует обязательный скрининг на несколько генетических заболеваний для пар, вступающих в брак. Однако в 2015 году власти страны приняли закон, обязывающий не только молодоженов, а вообще всех граждан страны (а также ее посетителей) пройти обязательный ДНК-тест. Но не для целей превентивный и персонализированный медицины, генетическая диагностика стала способом идентификации личности и борьбы с терроризмом. Инициатива была воспринята очень неоднозначно и получила негативные отзывы многих политиков и правозащитников страны. За отказ от прохождения тестирования жители Кувейта и туристы получают строгие наказания. Например, родители, отказавшиеся провести ДНК-тест своему ребенку, должны были отправиться в тюрьму. Надо сказать, что в 2016 году власти смягчили требования: ДНК-идентификацию теперь должны проходить только подозреваемые.
Идеи ввести обязательную ДНК-идентификацию для людей, нарушивших закон, иногда возникают и в нашей стране.
Как видим, США оказались отнюдь не единственными в реализации госпроектов по генетической диагностики. Но Штаты однозначно одна из передовых стран в этой области. В 2015 году Барак Обама дал старт программе Precision Medicine Initiative, нацеленной на развитие точной медицины с использованием геномных технологий. А в начале апреля американский регулятор FDA (Food and Drug Administration) разрешил известной компании 23andme выдавать своим пользователям информацию о их генетических предрасположенностях к нескольким заболеваниям без участия врача. Очевидно, что инициатива «корпоративных» генетических тестов тоже даст импульс рынку.
А что в России? У нас есть биохимический пренатальный скрининг (на этапе беременности) и неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний для младенцев. Сейчас число врожденных заболеваний для диагностики планируют расширить до 30. Однако программа генетического скрининга для профилактики наследственных заболеваний отсутствует. Люди часто сами обращаются в лаборатории, если узнают о подобных исследованиях. В нашем портфеле есть пример работы с одной из общин, многие из представителей которой прошли в нашей лаборатории скрининг на статус носителя специфических заболеваний.
Лично мне внушает оптимизм то, что в «дорожной карте» HealthNet Национальной технологической инициативы (программа государственно-частного партнерства на рынке инноваций для здравоохранения) отмечены пункты о развитии превентивной и персонализированной медицины с применением геномных технологий. Радует и то, что в стратегии научно-технологического развития России одним из приоритетных направлений отмечена персонализированная медицина. Остается надеяться, что нормативная база и в целом комплексные программы развития для работы генетических лабораторий и в целом индустрии генетического скрининга для населения будут вскоре выработаны.
22.05.2017 Источник: forbes.ru
