Во многих странах власти запустили проекты для массового генетического скрининга, эти инициативы уже улучшают ситуацию с наследственными заболеваниями. Каковы перспективы подобных сценариев для России?

Исследователи в очередной раз нашли доказательства того, что интеллектуальные способности того или иного человека определяются генетическими факторами. Всего ученые нашли 52 важных гена, ответственных за интеллект.

В научной среде до сих пор продолжаются споры относительно того, что именно отвечает за формирование интеллекта. Одни специалисты говорят о влиянии генов, а другие делают акцент на воспитание и образование. Новое исследование дает ответы на некоторые вопросы. Результаты изложены в Nature Genetics.

В центре внимания ученых оказалось то, что называется «общим интеллектом» — неким универсальным «конструктором», который призван выявлять общее в тестах на интеллект. Были проанализированы данные 13 ранее проведенных исследований: всего ученые рассмотрели информацию о геноме более 78 тыс. человек.

Специалисты основывали работу на полногеномном поиске ассоциаций (GWAS). Данный метод связывает геномные варианты и фенотипические признаки. Часто речь идет об однонуклеотидных полиморфизмах (ОНП, или SNPs) — отличиях сравниваемых последовательностей ДНК размером в один нуклеотид.

Сначала исследователи нашли 336 важных ОНП в 18 локусах генома, из которых 15 обнаружили впервые. Далее эксперты провели GWAS, чтобы выделить определенные гены, с которыми ассоциированы ОНП. Метод позволил выявить 52 гена (включая 40 новых), играющих важную роль в развитии интеллектуальных способностей. Эти гены преимущественно экспрессируются в мозге и вовлечены в регуляцию клеточного развития, формирования нервной системы и апоптоза (механизма программируемой гибели клеток).

Авторы эксперимента полагают, что интеллект действительно можно объяснить генетическими факторами. Между тем они не спешат списывать со счетов такие важные для интеллектуального развития аспекты, как воспитание и образование.

23.05.2017 Источник: naked-science.ru

Калифорнийская биотехнологическая компания Sangamo Therapeutics заявила о намерении использовать метод «цинковых пальцев» – специально сконструированную белковую структуру, которая способна разрезать ДНК с помощью фермента-нуклеазы, для внесения гена отсутствующего фактора свертываемости крови испытуемым-мужчинам с гемофилией В.

Экспериментальное редактирование человеческого генома проводилось и прежде, но всегда модификации подвергались клетки вне организма. Например, клетки иммунной системы Т-лимфоциты из образцов крови ВИЧ-инфицированных, изменяли таким образом, что они утрачивали способность соединяться с вирусом, в результате чего после их возвращения в кровяное русло у больного прекращалось распространение инфекции.

Сейчас компания Sangamo Therapeutics набирает добровольцев для клинического исследования, в котором пациенты не только с гемофилией В, но также с синдромами Гурлера и Хантера, получат гены, кодирующие ферменты, которых им не достает, благодаря вставке в точно разрезанное цинковым пальцем место на ДНК.

«Впервые новый ген будет доставлен прямо в печень», цитирует исполнительного директора компании Сэнди Макрэ (Sandy Macrae) издание The Scientist. «Эти клинические исследования – большая ответственность», добавил он.

Гемофилия В, на которую направлена часть усилий генных инженеров Sangamo, тяжелое нарушение свертываемости крови, вызванное отсутствием гена F9, продукт которого, фактор IX – фермент, участвующий в свертывании. В двух других клинических испытаниях людям с  синдромами Гурлера и Хантера будут вводить два разных гена, кодирующих ферменты, необходимые для расщепления сложных углеводов, которые участвуют в развитии организма, образовании сосудов и прочем. Без этих ферментов в клетках накапливаются специфические полисахариды гликозамингликаны, что вызывает различные неврологические состояния и сердечно-сосудистые заболевания. 

Во всех трех исследованиях нуклеазы цинковых пальцев будут разрезать определенное место в гене альбумина в клетках печени гепатоцитах, а вносимая с ними функциональная копия «правильного» гена будет встраиваться в это место в результате естественного процесса рекомбинации. Генно-инженерная конструкция попадет в организм в результате внутривенной инъекции.

Встраивание привносимых генов в ген альбумина обосновано тем, что в печени этот ген работает особенно активно, и подсадка нового гена под его регуляторный участок дает надежду на высокий уровень выработки недостающих пациентам ферментов, например, фактора IX в случае гемофилии.

23.05.2017 Источник: echo.msk.ru

Коллектив ученых Самарского национального исследовательского университета имени академика С.П. Королева и Самарского государственного медицинского университета (СамГМУ), а также клинические специалисты Самарского областного онкологического диспансера (СОКОД) протестировали новый способ ранней диагностики рака кожи с помощью оригинального комплекса из трех новых приборов.

Эффективность лечения онкологических заболеваний напрямую зависит от своевременности их выявления. К примеру, для меланомы - самой агрессивной формы опухоли кожи, выявленной на первой стадии, пятилетняя выживаемость после лечения составляет 98%, и не превышает 15% при диагностике в четвертой стадии. Созданные коллективом самарских ученых методы позволили повысить эффективность активной и ранней диагностики новообразований кожи до 97%, в то время как точность обычного, стандартного клинического исследования не превышает 50-60%.

Результаты исследований изложены в статье "Combined Raman and autofluorescence ex vivo diagnostics of skin cancer in NIR and visible regions", которую опубликовал один из самых авторитетных журналов, посвященных использованию современной оптической технологии для медико-биологических исследований - Journal of Biomedical Optics¹.

В основе методики самарских ученых - разработанная на кафедре лазерных и биотехнических систем Самарского университета (заведующий профессор Валерий Захаров) система спектроскопического анализа проблемных участков кожи с последующей медицинской интерпретацией полученных данных, предлагаемой кафедрой онкологии СамГМУ под руководством профессора Сергея Козлова.

Как пояснил профессор Захаров, разработанная система спектрального анализа позволяет одномоментно регистрировать параметры кожи пациента во многих спектральных диапазонах, что дает возможность заметить патологические изменения на клеточном уровне, поскольку больные клетки по своему спектру отличаются от здоровых. 

Для массовых обследований этот способ подходит как нельзя лучше: он не только позволяет достаточно точно и быстро диагностировать патологию, но и не требует использования дополнительных расходных материалов и реактивов, а также в ряде наблюдений обойтись без использования инвазивных методов подтверждения диагноза. "Так, к примеру, при подозрении на меланому кожи неправильная биопсия опухоли повышает риск метастазирования", - добавил куратор проекта, доцент кафедры онкологии СамГМУ Александр Морятов. - В любом случае после обследования пациента и хирургического лечения мы окончательно подтверждаем диагноз морфологически". 

Для диагностики ученые используют три аппарата. Первый - экспериментальная установка для измерения комбинационного рассеяния, она изучает спектральные характеристики новообразований, в первую очередь, меланомы кожи. По словам Сергея Козлова, этот аппарат подходит для точного установления природы злокачественной опухоли, позволяя быстро и безопасно проводить дифференциальную диагностику между меланомой и другими формами опухолей кожи. "Эта установку можно установить в обычной районной поликлинике", - уточнил профессор.

Второй прибор - дерматоскоп - дает визуальную картину опухоли с максимальным приближением к ее поверхности и позволяет в режиме реального времени увидеть и зафиксировать для анализа характерные признаки этого заболевания. По словам Сергея Козлова, этот прибор выгодно отличается от похожих удобным интерфейсом, возможностью проводить анализ в режиме поляризованного света, а также с помощью специальной подсветки изучать особенности накопления меланина, гемоглобина, строения капиллярных сетей в изучаемых участках кожи.

Третий - гиперспектральная камера - позволяет за короткое время с высокой точностью сделать несколько десятков снимков в разных спектрах (для разных новообразований кожи характерны разные оптические характеристики). 

Все три прибора - совместная разработка ученых Самарского университета, СамГМУ и СОКОД - и направлены они на сопоставительное исследование оптических характеристик здоровых и патологически измененных тканей, в котором анализ различных типов новообразований строится на основе совместной интерпретации их спектров, полученных с применением совершенно безопасных технологий и источников лазерного излучения с различной длиной волны.

Речь идет о двух видах анализа спектров, характер которых зависит от биохимического состава исследуемой ткани, – спектр комбинационного рассеяния (КР)² и спектр автофлуоресценции (АФ)³. "Такая "двойная" спектроскопия позволяет, как показывают наши эксперименты, получить информацию о структуре тканей, на основании которой можно весьма точно идентифицировать различные виды опухолей кожи", - утверждает доцент кафедры лазерных и биотехнических систем Самарского университета Иван Братченко.

Все три аппарата работают на кафедре онкологии СамГМУ, клинической базе Самарского областного клинического онкологического диспансера и уже несколько месяцев используются при обследовании пациентов врачами-онкологами. С помощью этого оборудования уже обследованы более 400 человек. "Получаемые результаты дают основание надеяться, что мы приближаемся к точности диагностики сравнимой с морфологическим исследованием", - отметил Александр Морятов. По оценке Сергея Козлова, диагностические аппараты показали высокие разрешающие способности и со временем могут выйти на рынок медицинской техники: "Конкурентов в России и за рубежом у нас немного, а полученные результаты лучше".

Перспективы своих исследований по диагностике новообразований кожи самарские ученые связывают с повышением ее точности за счет усложнения математического анализа спектральных данных. В их дальнейших планах - интегрировать комплекс из трех аппаратов с волоконной оптикой, чтобы использовать их уже для диагностики опухолей внутренней локализации (желудочно-кишечного тракта, легких и т.д.), сохраняя при этом тот же безопасный для человека принцип исследования - спектральный анализ опухолей.